好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉是第一个没有发病就进行手术干预的女性。朱莉以一种异常决绝的方式将乳腺癌基因检测带入了大家的视野。
2013年5月14日，朱莉通过《纽约时报》对外公布《我的医疗选择》，通过乳腺癌易感基因检测发现，她从母亲那遗传了突变的癌症易感基因BRCA1，这意味着她拥有87%和50%的几率罹患乳癌和卵巢癌，她于是毅然接受了预防性地切除了双侧乳腺，从而将乳腺癌的罹患风险由原来的87%降低至5%。
2015年3月，朱莉接获医生告知最近一次的验血结果，发现了卵巢出现炎症，于是她又选择预防性地切除了双侧输卵管及卵巢，以预防卵巢癌的发生。
乳腺癌是世界范围内女性最常见的恶性肿瘤之一
乳腺癌是世界范围内女性最常见的恶性肿瘤之一，发病率占全身各种恶性肿瘤的7-10%，占女性癌症发病总数的23%，占女性癌症死亡人数的14%，在妇女仅次于子宫癌，已成为威胁妇女健康的主要病因。它是一种通常发生在乳房腺上皮组织，严重影响妇女身心健康甚至危及生命的最常见的恶性肿瘤之一。中国近年来乳腺癌发病率高居女性恶性肿瘤的首位，并以3%以上的速度逐年递增，保守估计全国每年有4万多妇女死于此病。
乳腺癌发病的六大原因
乳腺癌的发病机制目前尚不清楚，主要原因可能与遗传、内分泌失调、过度营养或病毒感染等有关，是一种基因与环境共同作用的结果。
影响乳腺癌发生的环境因素有很多：
年龄
家族史
乳腺疾病史
营养饮食结构的改变
精神因素
环境因素
在同样的环境条件下，不同基因背景的个体发生乳腺癌的可能性是不同的。基因背景的差异决定了个体患乳腺癌风险的大小。随着科学发展，已经发现了如BRCA1，BRCA2等许多基因和位点与乳腺癌的发病相关。据现有研究报道，约有7%的乳腺癌是由BRCA1、BRCA2基因突变所引起的，并具有显性遗传特征。携带BRCA遗传突变的女性，一生中有高达80%的乳腺癌患病风险和40%-50%的卵巢癌风险，发病年龄比一般妇女提前约10年，双侧乳腺癌均会发病。
在家族性乳腺癌病人中，约10%有BRCA1基因突变，这些女性在其一生中发生乳腺癌的危机达80%，更发现在30岁以下诊断为乳腺癌的女性BRCA1突变频率增加，伴BRCA1基因突变的女性一生中约有40%-50%发生卵巢癌。伴BRCA2基因突变的女性具有类似BRCA1突变者的乳腺癌危机，到70岁时约70%，BRCA种系突变也增加男性乳腺癌的发生概率。
七类人是乳腺癌的高危人群
?有乳腺癌家族史
?初潮早，停经晚
初次月经在12岁以前，停经在55岁以后的人群属于高危人群，他们患乳腺癌的风险比普通人群高1~2倍，因为乳腺受雌激素作用的时间过长，容易引发乳腺癌。
?单身、晚育、未哺乳
生育晚或35岁以后才生育的女性，乳腺癌的发病率比30岁前生育的女性要高。目前，医学界确定的发生乳腺癌最明确的危险因素之一就是未生育妇女，这是因为她们缺乏孕激素的保护，更易受到过量的雌激素的刺激。此外，哺乳可以降低女性患乳腺癌的风险。英国的一项研究结果显示，女性哺乳时间越长，日后发生乳腺癌的危险越小。
?高脂肪饮食，肥胖
摄入过多高蛋白、高脂肪的食物，会引起雌激素水平的升高，增加乳腺癌的患病风险。研究显示，肥胖人群患乳腺癌的风险比正常体重人群高1~1.5倍，乳腺癌扩散的风险高两倍。更年期后的女性如果超重或肥胖，患乳腺癌的几率则会增加30%。
?长期压力大，心情抑郁
都市年轻女性面临激烈的竞争压力，精神长期处于应激紧张状态，导致情绪上的不稳定、不平和，再加上经常熬夜加班，身体得不到充分的休息，这样不健康的生活方式会导致内分泌失衡，对乳房也会造成一定伤害，增加患乳腺癌的风险。
?长期接受雌激素治疗
更年期激素替代疗法或其他激素替代疗法等长期接受雌激素治疗的女性，患乳腺癌的风险也会相应增加
?乳腺增生
良性的乳腺增生一般不会恶变，但乳腺增生中年龄较大、病史较长、肿块较大、肿块与月经关系不明显者，则有可能发生恶变，应及时去医院就诊
乳腺癌会遗传吗？
一部分患者罹患乳腺癌是由其父母通过特异的遗传基因遗传下来的。这些基因所导致的结构或功能异常，会使其携带者乳癌发病危险度远高于一般人群。
在乳腺癌人群中，遗传性乳腺癌占5%~15%。乳腺癌家族史的人患病几率比常人高4.7-7倍！乳腺癌是一个具有明显遗传特征的疾病，如果一个家族中不止一人患有乳腺癌，就应当怀疑是否为遗传性乳腺癌。该病是由于特定的胚胎性突变遗传而发生的。携带这些胚胎性突变的人，并非在有生之年一定会发病，但他们很容易因为其他因素的刺激而变成乳腺癌患者。
患有遗传性乳腺癌的家族史可表现为两种形式：一种为母亲患乳腺癌，女儿亦好发乳腺癌，发病年龄小，常发生在闭经前，多为双侧性；另一种为母亲未患过乳腺癌，但在一个家庭中，至少有两个姊妹患乳腺癌，这种乳腺癌多发生在闭经后，常为单侧性。
乳腺癌如何预防？
目前认为，有30%的早发性乳腺癌患者是具有遗传倾向的，许多基因与乳腺癌发病相关，其中肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2与乳腺癌的关系最为密切。研究证实，BRCA1突变的女性40岁以前发生乳腺癌的概率高达19％。BRCA1和BRCA2与家族遗传性乳腺癌的高度相关性已经毋庸置疑。通过对这两个基因的检测，可以筛检出乳腺癌高危人群，非常有利于该类疾病的早期诊断和预防，降低发病率。尤其是对于有家族遗传倾向的乳腺癌高危人群（40岁之前的一级亲属患乳腺癌，50岁之前患双侧乳腺癌，任何年龄2个或2个以上一级亲属患乳腺癌）来说，进行这两个基因的检测则更加必要。
通过检测BRCA1和BRCA2基因和其他乳腺癌易感位点，了解自己的遗传背景和患病风险，进行乳腺癌易感性的风险评估，做到“早检测，早预防”，使人们在监测、预防和干预乳腺癌中受益。
1、你应该做乳腺癌基因检测吗？
家族中有发病年龄较早的乳腺癌患者或者卵巢癌患者（小于或等于50岁）
家族中有2个以上乳腺癌或者卵巢癌患者
家族中有男性乳腺癌患者
先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌的患者
三阴性乳腺癌患者
双侧乳腺都患癌的患者
正常人乳腺疾病筛查。
2、权威机构发布指南，都说了些啥？
近期，美国妇产科医师学会（ACOG）发布遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征管理指南，对乳腺癌和卵巢癌相关的基因检测提出了详细建议。该指南主要涉及与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征相关的主要基因突变，BRCA1和BRCA2，并简要讨论其他一些相关的基因突变。
安吉丽娜o朱莉向社会公布了她的诊治经历，希望引起大家对乳腺癌的重视，以及对一种与癌症有关的基因BRCA的注意，望大家及早重视乳癌，早预防、早发现、早治疗，为乳腺健康保驾护航！（朱洁）
参考文献
[1] NCCN Guidelines Version 2.2017: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian.
[2] Committee on Practice Bulletins–Gynecology, Committee on Genetics, Society of Gynecologic Oncology. Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome. Obstetrics & Gynecology. 130(3):657–659, SEP 2017