日前，记者从市卫健委获悉，自本月起，我市新生儿遗传代谢病筛查项目，将在先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症等基础上，再增加两个病种，分别是先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查。
这次新增的先天性肾上腺皮质增生症是较为常见的常染色体隐性遗传性疾病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺乏所致。其中，21-羟化酶缺乏是最常见的一种类型，占先天性肾上腺皮质增生症的90%至95%。新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查主要是筛查这个类型。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症俗称“蚕豆病”，是一种红细胞酶的缺陷病。早期确诊可有效避免因误食蚕豆或接触樟脑丸等有关化学制剂引发溶血性贫血。
市新生儿疾病筛查中心主任徐要选介绍，新生儿遗传代谢病筛查是在新生儿出生3天后，在家长知情同意基础上，通过采集足跟血进行的，对早期发现阳性患儿具有重要意义。我市新生儿疾病筛查中心承担着全市新生儿疾病筛查的诊断与管理工作，与全市各助产机构一道开展了大量工作，近年来全市的遗传代谢病的筛查率稳定在99%以上。
新生儿疾病筛查，是在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性疾病、遗传代谢性疾病的专项检查，这是降低出生缺陷、提高人口素质的重要措施。目前，我市对吴桥、海兴、献县、东光、盐山、孟村、南皮7个脱贫县户籍（父母双方或一方为当地户籍即可）出生儿童实施免费筛查，其余县（市、区）均按物价收费标准执行。
来源：沧州日报
记者：韩学敏
通讯员：李炜