01
近日，2024年科学突破奖颁奖典礼在洛杉矶电影学院举行，30岁的章泽天以女企业家的身份出席了典礼，并在社交平台分享了相关的活动照片。
章泽天称，自己虽然是文科生，但是一直对推动人类发展的科技前沿深深着迷。她也为一位科学家的发言深深感动，“他们付出了自己毕生的经历，牺牲了对家庭的陪伴，换来了全人类的进步。”
同时她通过社交平台自曝家族病史：“其实，我家里也有帕金森基因。我摄入过多咖啡因或睡眠不足时，大拇指已经开始会有点发抖了。”
02
章泽天应该是发现症状后，做过相关基因的检测，证实了她或者家人携带有帕金森病的突变基因，否则她没必要说这个话。
帕金森病的三大主要症状是颤抖、僵硬、缓慢。
颤抖是帕金森病最常见的病征，患者单边或双边的手臂会不由自主地抖动。此外，双腿、双脚或下巴也会有抖动的现象。稍微动一动正在颤抖的部位，可使抖动得到缓解；
僵硬主要是指四肢或肌肉僵硬，这一症状是因为大脑发出的放松的讯息传达不到肌肉组织，肌肉僵硬会导致肌肉疼痛或是身体无法伸直；
动作迟缓。表现为上下床费劲，走路时无法迈开脚步，上肢无法摆开，以及面部表情呆板等症状。
帕金森病（PD）是一种复杂的神经退行性疾病，目前其发病机理仍未被研究清楚。现代流行病学调查显示，我国65岁以上人群患病率为1.7%。在中国人口老龄化背景下，PD的发病率又有着随年龄增长而上升的特点。我国大约有超过300万的帕金森病患者，预计到2030年，中国帕金森病患者将达到490万（全球约870万）。
03
尽管帕金森病主要发病于老年群体，但该病也会影响青少年和青年人群，出现罕见的早发型帕金森病（EOPD），约占所有帕金森病患者的5-10%。
早发型帕金森病具有明确的遗传易感性和家族聚集性，多数具有阳性家族史，提示遗传因素在其中起到重要作用。目前已有20多个基因明确定位，包括常染色体显性和隐性遗传两种主要遗传方式。
常见的常染色体显性遗传基因：SNCA、LRRK2、UCH-L1、VPS35等;
常见的常染色体隐性遗传基因：Parkin、PINK1、DJ-1、ATP13A2、PLA2G6等。
章泽天大概也是携带这几种基因突变，所以目前出现了一些帕金森早期症状，而且这些基因有可能会遗传给后代。
除了遗传因素之外，EPOD也与心理压力有关，随着升学和就业压力增加，青少年型帕金森病在生活中也出现得越来越频繁。另外，病毒性脑炎、脑外伤、一氧化碳中毒以及药物滥用也会不同程度地导致EPOD.
04
预防帕金森病的措施主要有以下几种：
1. 远离危险因素如刺激性食物，烟酒，有毒化学物质、化工厂、农药产品的制造厂等；
2. 多做主动运动，多吃蔬菜、水果，保持愉快心情；
3. 若有高血压、糖尿病、高脂血症需认真配合医生进行治疗；
4. 发现有上肢震颤、手抖等先期征兆及早到医院就诊。
帕金森只能对症治疗，重点是改善运动和非运动症状。EOPD患者对左旋多巴制剂的反应良好，左旋多巴制剂可显著改善运动症状；针对力求显著改善运动症状的EOPD患者，一般选择左旋多巴制剂或左旋多巴制剂联合儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT）抑制剂进行治疗。
非运动症状的治疗需要其他方法，如治疗精神症状需要使用选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（如Pimavanserin等），胆碱酯酶抑制剂改善认知功能等。
参考
[1]中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组，中国医师协会神经内科医师分会帕金森病及运动障碍学组. 早发型帕金森病的诊断与治疗中国专家共识（2021）[J]. 中华神经医学杂志，2021,20 (2)：109-116.
[2]中国帕金森病的诊断标准(2016版)
[3] 谭小平，丛盛日，向春晨，等. 关注遗传性帕金森病[J]. 中国实用内科杂志, 2022, 42(4): 283-289.