白化病是一组以眼/皮肤和毛发色素减退以及相关损害为主要特征的孟德尔遗传病，呈常染色体隐性或X连锁隐性遗传。目前已鉴定出18个致病基因，其突变谱具有人群特异性，白化病的分子分型是基因诊断和产前诊断的基础，也是精准诊疗的先决条件。
白化病临床表现和症状主要围绕着色素缺乏这一核心特征展开，对患者的生活造成了一定的影响。
皮肤
皮肤显得非常白皙，几乎呈乳白色或粉白色，容易晒伤且难以产生晒黑反应。
毛发
头发、眉毛、睫毛等体毛通常呈现浅黄色、白色或灰色，有时也会是红色或棕色。
眼睛
虹膜（眼珠）颜色浅，可能是蓝紫色或粉红色；视网膜上缺乏色素使得眼睛对光敏感，可能出现畏光现象，并伴有视力模糊或斜视等问题。
听力
少部分患者可能伴随轻度到中度的听力损失问题。
目前尚无根治白化病的方法，但可以通过以下方式帮助患者改善生活质量：
使用防晒霜和穿着防护服以避免过度曝晒；
眼科治疗可帮助矫正视力问题，如佩戴特殊眼镜或隐形眼镜；
心理辅导支持也很重要，帮助患者建立自信，适应社会生活。
基因检测可以在孕期通过羊水穿刺或绒毛穿刺等方式进行，如果家族中有白化病史或其他遗传疾病风险因素，建议准父母在怀孕前或孕期早期咨询遗传专家，进行遗传咨询和筛查测试。这不仅可以提前了解胎儿情况，还能给予家庭充分的时间准备和心理调适，规划未来可能需要的支持措施。
孕期检查确实可以通过特定的遗传学检测手段识别某些类型的白化病。具体而言，白化病是一种由基因突变引起的遗传性色素代谢缺陷病，主要影响皮肤、毛发和眼睛中的色素细胞。
孕检过程中，有两种关键方法可以帮助筛查白化病：
羊水穿刺（Amniocentesis）
大约在妊娠第15-20周期间，医生会在B超引导下从孕妇腹壁穿刺进入子宫，抽取少量羊水样本。通过对羊水中胎儿脱落细胞的分析，可以进行一系列遗传疾病的基因检测，其中就包括白化病的相关基因突变筛查。
绒毛活检（Chorionic Villus Sampling, CVS）
在妊娠较早期（约第10-13周），医生可通过阴道或者腹部途径采集胎盘边缘的绒毛组织样本，随后对其进行遗传学分析，同样能用于白化病基因的检测。
然而，值得注意的是，并非所有类型的医院或诊所都常规提供这些服务，尤其是一些复杂或多基因遗传病的精准筛查可能需要转诊至专门的遗传医学中心进行。因此，如果有家族史或者其他遗传病风险因素存在，建议孕早期即与医生沟通遗传咨询，必要时采取相应的检测方案。
同时，无论结果如何，获得的信息都将有助于家庭做好准备，更好地规划未来的护理和支持策略，为孩子创造一个充满爱的成长环境。请记得，每位宝宝都是独一无二的宝贵礼物，拥有属于他们的美丽人生旅程。
希望每个生命都能被温柔以待
享受世界的美好 ❤️
供稿：陆杲川
编辑：盛 妤
审稿：施建华