罕见病保障体系建设的多维路径：2025全国人大代表与政协委员有关罕见病问题提案建议综述

近年来，随着罕见病患者群体的需求日益凸显，完善罕见病医疗保障体系成为我国医疗改革的重要议题。在2025年全国两会上，多位全国人大代表和政协委员围绕罕见病防治与保障提出了系统性建议。这些建议涵盖政策立法、专项基金设立、医保优化、药物研发、诊疗体系建设、医生培训及特医食品保障等多个领域，旨在提升罕见病用药可及性、减轻患者经济负担并推动诊疗水平进步。本文将对这些建议进行归类与综述，让大家一文了解代表、委员们关心的罕见病问题。

部分提交罕见病相关议案、提案的代表委员名单（排名不分先后）：

王雪静  全国人大代表、湖北省咸宁市中心医院院感办主任

张  学  全国人大代表、哈尔滨医科大学党委书记、工程院院士

陈  玮  全国人大代表、九三学社衢州市委会副主委、浙江省衢州市中医医院副院长

朱同玉  全国政协委员、复旦大学上海医学院副院长

李  秋  全国人大代表、重庆医科大学附属儿童医院院长

丁列明  全国政协委员、贝达药业董事长

于清明  全国人大代表、中国医药投资有限公司董事、国药励展展览有限公司董事

吴焕淦  全国人大代表、上海市文史馆馆员、上海市针灸经络研究所所长

张  涤  全国人大代表、湖南中医药大学第一附属医院儿童医学中心主任

韦洪波  全国人大代表、广西南宁交投六景园区开发有限责任公司项目部经理

孙  洁  全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院副院长

彭  军  全国政协委员、山东大学齐鲁医院副院长

沈海斌  全国人大代表、江苏省市场监管局局长

蔡  威  全国政协委员、上海交通大学医学院附属新华医院教授、上海市儿科医学研究所所长

赵玉芳  全国人大代表、西南大学副校长

孙  剑  全国人大代表、南方医科大学南方医院党委副书记、院长

花亚伟  全国政协委员、农工党中央区域协同发展工作委员会副主任

辛  琰  全国人大代表、民革山西省委会副主委、晋中市人大常委会副主任

张抒扬  全国人大代表、北京协和医院院长

罕见病保障体系的建设离不开强有力的政策与法律支持。于清明（全国人大代表、中国医药投资有限公司董事）和张抒扬（全国人大代表、北京协和医院院长）均呼吁加快罕见病防治立法，通过法律明确预防、诊断、治疗及药物供应等环节的要求，从制度层面解决痛点与堵点。

张学（全国人大代表、哈尔滨医科大学党委书记）进一步提出成立“国家罕见病诊疗与保障办公室”，由国家卫健委、医保局等多部门联合协作，负责顶层设计与全国统筹，并建议以“人群患病率低于1/10000”作为中国罕见病的定义，为政策制定扫清“定义屏障”。吴焕淦（全国人大代表、上海市针灸经络研究所所长）则主张建立独立统一的罕见病医疗保障制度，通过多元化筹资整合资源。这些建议共同强调通过立法和机构设置，为罕见病保障提供稳定化、制度化的基础。

资金保障是罕见病用药和诊疗的关键。王雪静（全国人大代表、湖北省咸宁市中心医院院感办主任）、孙洁（全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院副院长）和张抒扬提议建立罕见病用药专项保障基金，以减轻医保压力和患者负担。朱同玉（全国政协委员、复旦大学上海医学院副院长）和丁列明（全国政协委员、贝达药业董事长）则聚焦创新药研发，建议设立专项基金支持企业突破资金困境。

陈玮（全国人大代表、浙江省衢州市中医医院副院长）、张学和吴焕淦进一步提出利用彩票公益金建立罕见病慈善医疗救助专项基金，救助因病致贫家庭。张学还呼吁统筹慈善救助，挖掘社会资源，发挥更大作用。这些建议反映了对资金来源多元化的探索，旨在通过政府、慈善与社会资本的协作，确保罕见病患者获得可持续支持。

医保政策优化是减轻患者负担的核心环节。王雪静建议根据家庭经济状况设置差异化报销比例，推动政策落地实现患者自付费用控制在1万元以内，韦洪波（全国人大代表、广西南宁交投六景园区开发有限责任公司项目部经理）和花亚伟（全国政协委员、农工党中央区域协同发展工作委员会副主任）也呼吁扩大罕见病用药医保覆盖，尤其是年治疗费用较高的罕见病药品（如庞贝病）。

张学和吴焕淦提出加强“惠民保”作用，通过商业保险与基本医保衔接，构建多层次保障。赵玉芳（全国人大代表、西南大学副校长）和孙洁进一步强调鼓励商业保险参与，系统化提升保障水平。这些建议旨在通过政策调整和支付方式创新，实现罕见病保障的公平性与可持续性。

罕见病药物研发的高成本与低回报特性亟需政策支持。李秋（全国人大代表、重庆医科大学附属儿童医院院长）建议延长儿童罕见病药物专利期，并设立专项基金支持研发与产业化，同时建立国家级研发平台促进成果转化。张抒杨建议通过出台财政与税收支持政策，鼓励企业引进更多罕见病药物。花亚伟也强调加强基础研究以推动创新药开发。

李秋、丁列明和张抒扬均提出优化审评审批流程，建立快速通道，缩短药物上市时间。李秋还建议支持本土企业生产罕见病药物，提升供应能力。朱同玉则主张通过专项基金降低研发成本。丁列明也建议要完善创新药定价机制，探索多元支付体系，确保企业合理回报。这些建议聚焦于激励创新与保障供应，旨在解决“无药可用”或“有药用不起”的困境。

诊疗体系的完善对罕见病患者至关重要。朱同玉和孙剑（全国人大代表、南方医科大学南方医院院长）建议构建全面诊疗体系，利用新型诊疗技术、人工智能辅助诊断以提升效率。彭军（全国政协委员、山东大学齐鲁医院副院长）和辛琰（全国人大代表、晋中市人大常委会副主任）提出建立三级防控体系，扩大新生儿筛查范围，促进早诊早治。辛琰则进一步强调优化诊治协同体系，实现数据共享，减少误诊漏诊。这些建议通过技术与体系创新，力求为患者提供精准、高效的诊疗服务。

提升医生能力与社会认知是罕见病保障的重要环节。张涤（全国人大代表、湖南中医药大学第一附属医院儿童医学中心主任）建议将罕见病知识纳入医学教育，提高基层医生诊断水平。李秋和沈海斌（全国人大代表、江苏省市场监管局局长）则呼吁加强科普宣传，提升公众对罕见病及特医食品的认知。这些建议旨在通过教育与宣传，为罕见病防治营造良好的专业与社会环境。

特医食品在罕见病治疗中具有重要作用。沈海斌和蔡威（全国政协委员、上海交通大学医学院附属新华医院教授）建议将其纳入医保试点，推动产业发展并解决临床应用障碍。赵玉芳和蔡威进一步提出规范使用、支持研发创新，定价合理，避免过度追求高利润，鼓励商业保险参与，逐步提升特医食品保障水平，减轻患者经济负担。这些建议聚焦特医食品的可及性与规范化，旨在为罕见病患者提供全面的治疗与饮食支持。

代表委员的建议从政策立法到技术创新，从资金支持到公众教育，构建了罕见病保障体系建设的多维路径。这些建议既有宏观层面的顶层设计，如立法与专项基金设立，也有微观层面的具体措施，如差异化报销与快速审批通道。核心目标在于提升用药与诊疗可及性、减轻患者经济负担并实现健康公平。未来，落实这些建议需多部门协同、社会各界参与，以推动我国罕见病保障体系迈向更高水平。

信息来源：

1. 对话人大代表王雪静：建议推动健康公平，加强罕见病用药保障：https://view.inews.qq.com/a/20250304A0520B00

2.【两会连线】张学代表：推动罕见病多层次医疗保障体系实现“中国创新”：https://mp.weixin.qq.com/s/cPerrnKlOQ604Jx-84OCgA

3. 全国人大代表陈玮建议：建立罕见病慈善医疗救助专项基金：https://m.thepaper.cn/newsDetail_forward_30319382

4. 聚焦两会 | 朱同玉委员：设立罕见病创新药专项基金，解企业燃眉之急：https://mp.weixin.qq.com/s/9LYPLtTKUxs_6dc9LAx9cw

5. 李秋代表：加大我国儿童罕见病药物研发生产力度：https://c.m.163.com/news/a/JPVALPSM0550CBNY.html?from=wap_redirect&spss=adap_pc&referFrom=

6. 全国政协委员丁列明：完善创新药价格机制，探索多元支付体系：https://open.weixin.qq.com/connect/oauth2/authorize?appid=wx17458fd100376282&redirect_uri=https%3A%2F%2Fm.mp.oeeee.com%2Fuser.php%3Fm%3DWXOAuth2%26a%3DbaseScopeCallback&response_type=code&scope=snsapi_base&state=#wechat_redirect

7. 两会声音 | 于清明代表：加快启动罕见病防治立法工作：https://mp.weixin.qq.com/s/212NVct61CeI0hEbC8rJzQ

8. 两会话彩票 | 又有两位代表建言彩票公益金支持罕见病：https://mp.weixin.qq.com/s/huA2tW8a9O9OyHVBF4qM5Q

9. 湖南中医附一医院视频号

10. 广西国际频道视频号

11.【两会连线】孙洁委员：构建专项基金，提升罕见病医疗保障水平：https://mp.weixin.qq.com/s/752ZcsUdK-Q-BJ3Ypm3RsA

12. 中国新闻周刊视频号

13. 特医食品未来咋发展，代表委员有话说：https://mp.weixin.qq.com/s/fx8UKzvL-mFp9DeWjUGrUA

14.【聚焦全国人代会】新华社 | 孙剑：推动诊断技术创新成果更快惠及患者：https://mp.weixin.qq.com/s/wS8SmhiakExepFoTq-AtDw

15. 全国两会释放重磅信号，为特需家庭点亮希望！：https://mp.weixin.qq.com/s/gEGjbcyanRNDaAZEi-d3wA

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