近日，北京地坛医院神经内科通过京蒙医疗对口支援机制，为一名来自内蒙古伊金霍洛旗的罕见神经系统疾病患者明确诊断并制定治疗方案，展现了跨区域医疗协作的强大效能。
八年迷雾终见光
京蒙协作 破解罕见神经谜题
患者马先生（化名），74岁，内蒙古伊金霍洛旗人。8年前开始出现精神异常、情绪暴躁，曾被诊断为精神类疾病。5年前，马先生又逐渐出现左手震颤、行动迟缓，近1年又叠加记忆力严重减退、排尿困难等症状。当马先生慕名找到在伊金霍洛旗人民医院支援，来自北京地坛医院神经内科副主任姜美娟时，姜美娟凭借丰富的临床经验，意识到其病情可能涉及罕见神经系统疾病，随即通过京蒙合作转诊绿色通道，将患者转至北京地坛医院神经内科进一步诊治。
这一边，北京地坛医院神经内科李务荣等医生接力后，迅速组织了疑难病例讨论。由于患者病史长达8年，症状涉及精神行为异常、帕金森综合征、认知障碍、自主神经功能紊乱等多系统表现，且合并高血压、糖尿病、冠心病等基础疾病，鉴别诊断难度极高。团队结合其家族史（父亲痴呆、姐姐帕金森病史）及影像学特征（脑萎缩、弥漫性脑白质病变、DWI序列特征性“火焰征”），初步怀疑罕见病神经元核内包涵体病（NIID）。为明确诊断，神经内科李务荣为患者进行了皮肤活检。皮肤活检发现皮肤成纤维细胞核内出现包涵体结构，p62染色阳性，符合NIID的典型病理改变。后续的基因检测进一步证实NOTCH2NLC基因存在致病性GGC重复扩增，最终确诊为神经元核内包涵体病。
NIID是一种累及多系统的罕见神经退行性疾病，目前尚无治愈手段。北京地坛医院神经内科团队为患者制定了综合治疗方案，包括改善认知、控制震颤、营养神经及基础病管理，帮助其症状趋于稳定。患者家属感慨：“辗转多年终于明确了病因，感谢两地医生的紧密合作，让我们患者受益！”
患者在走廊上散步
此次成功诊断得益于京蒙协作机制的高效运行。一方面，对口支援专家姜美娟副主任医师在基层精准识别疑难病例，及时启动转诊；另一方面，北京地坛医院依托多学科协作平台和先进检测技术，快速完成精准诊断。北京地坛医院神经内科黄宇明主任表示：“NIID临床异质性强，极易误诊，皮肤活检与基因检测的结合，是NIID诊断的关键突破。通过京蒙协作，致力于缩小区域医疗差距。”
故事里的科普
皮肤活检：揪出罕见病的“微观侦探”
皮肤活检是一种通过采集皮肤组织样本进行病理学检查的医疗技术，在神经系统罕见病诊断中发挥着“见微知著”的作用。以神经元核内包涵体病（NIID）为例，其确诊的关键证据之一正是皮肤活检中发现的特征性核内包涵体。
医生通常选择患者上臂或小腿等部位，局部麻醉后，用专用器械切取小块全层约米粒大小的皮肤组织及少量皮下组织即可用于病理检查，整个过程仅需10分钟左右，创伤小、恢复快。样本经特殊染色（如p62染色）后，医生通过高倍显微镜观察细胞核内是否存在嗜酸性透明包涵体。对于长期病因不明的神经退行性疾病、家族性罕见病患者，若影像学或基因检测提示可疑线索，皮肤活检可作为重要的补充诊断手段。检查后需保持伤口清洁，避免感染，通常不影响日常活动。
这一“以小见大”的技术，正成为破解疑难杂症的重要工具，也让更多基层患者有机会通过协作医疗获得精准诊断。
